Choroba jest uważana za rzadką, jeśli choruje na nią mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Zidentyfikowano ponad 8 tysięcy chorób rzadkich. 80 procent chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie choruje ok. 36 mln ludzi a na świecie 350 000 000, co stanowi 6-8% światowej populacji.
Niezwykła różnorodność kliniczna i rzadkość występowania poszczególnych chorób rzadkich sprawia, że stanowią one duże wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej w całej Europie. Stąd Unia Europejska akcentuje, że choroby rzadkie powinny się stać priorytetem zdrowia publicznego.
Istotny postęp w biologii i genetyce molekularnej, metabolomice, diagnostyce biomarkerów czy neuroobrazowaniu pozwala coraz skuteczniej leczyć naszych Pacjentów. Natomiast osiągany ostatecznie sukces terapeutyczny to suma wysiłków wielu specjalistów, a aspekty kliniczne nadal pozostają podstawowym filarem pracy diagnostycznej i mają bezpośredni wpływ na rozpoznanie molekularne.
Serdecznie zapraszam na III edycję konferencji „Neurometabolika w pigułce 2026” – spotkania, które w skondensowanej formie prezentuje to, co najistotniejsze i najbardziej aktualne w obszarze neurometaboliki.
Podczas konferencji skupimy się na praktycznych aspektach diagnostyki i terapii chorób neurologicznych wieku rozwojowego i wrodzonych wad metabolizmu. W 2026 roku gościem honorowym będzie Pani Profesor Nicole Wolf z Amsterdam Leukodystrophy Center w Holandii, która aktywnie uczestniczy w międzynarodowych inicjatywach badawczych dotyczących leukodystrofii oraz w tworzeniu europejskich zaleceń diagnostycznych.
Serdecznie zapraszamy na organizowany po raz drugi w Śląskim Uniwersytecie Medycznym Dzień chorób rzadkich.
Udział w konferencji jest bezpłatny.