Aula A3 im. prof. Witolda Zahorskiego
WNM w Katowicach
ul. Medyków 18, Katowice – Ligota
Dzień Chorób Rzadkich w ŚUM
5 marca 2026
9.00 — 9.10
Otwarcie konferencji
9.10 — 9.30
Dlaczego warto pamiętać o chorobie Gauchera?
prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański
Śląski Uniwersytet Medyczny
9.30 — 9.50
Choroby rzadkie w pediatrii metabolicznej – wyzwania i nadzieje
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof IMiD
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej
9.50 — 10.10
Inter- i transpłciowość w aspekcie opieki nad osobami małoletnimi
prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik-Starzyk
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
10.10 — 10.30
Choroby neurorozwojowe i choroby istoty białej- perspektywy terapii
prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka
Śląski Uniwersytet Medyczny
10.30 — 10.45 przerwa
10.45 — 11.05
Różne oblicza choroby Fabry’ego
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Mizia-Stec
Śląski Uniwersytet Medyczny
11.05 — 11.25
Rzadkie choroby neurozwyrodnieniowe na przykładzie ataksji Friedreicha
dr hab. n. med. Joanna Siuda, prof ŚUM
Śląski Uniwersytet Medyczny
11.25 — 11.45
Choroby nerwowo-skórne- udział Polski w międzynarodowych badaniach i tworzeniu wytycznych
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
11.45 — 12.05
Rzadkie choroby łożyska płucnego u dzieci- nowoczesne metody leczenia chirurgicznego
dr n. med. Grzegorz Zalewski
Śląski Uniwersytet Medyczny
12.05 — 12.25 przerwa
12.25 — 12.45
Dlaczego pacjent z chorobą rzadką trafia do genetyka zbyt późno….
prof. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
12.45 — 13.05
Diagnostyka I leczenie zakrzepowej plamicy małopłytkowej
prof. dr. hab. n. med. Maria Szczepańska
Śląski Uniwersytet Medyczny
13.05 — 13.25
Choroby rzadkie w Unii Europejskiej
Adam Jarubas
przewodniczący Komisji Zdrowia Parlamentu Europejskiego
13.25 — 13.45
Audyt pacjencki Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORHAN 2025
Stanisław Maćkowiak